Es un exámen de laboratorio practicado a todo recién nacido, para detectar padecimientos de tipo metabólico.

Se debe realizar entre el tercer y quinto día de vida idealmente .

Detecta oportunamente enfermedades o deficienciacias metabólicas , antes de que se manifieste, para proporcionar un tratamiento adecuado, limitando el daño y sus consecuencias, tales como: discapacidad intelectual, retraso en el crecimiento y desarrollo, así como el fallecimiento.

El tamiz metabólico neonatal es una prueba obligatoria que se le debe realizar a todos los recién nacidos en México desde 1998. Se realiza a través de una muestra de sangre del talón con un dispositivo de incisión “punción capilar”. La sangre es recolectada en un papel filtro especial (tarjeta Guthrie) para su posterior proceso en el laboratorio.

Contamos con dos parámetros para el tamiz metabólico: